Врачи в 2025 году диагностировали у новорождённых 16 наследственных заболеваний, рассказали в министерстве здравоохранения Удмуртии.
После появления на свет младенцам проводят неонатальный скрининг, позволяющий вовремя диагностировать генетические патологии. У доношенных детей забор крови для анализа делают на вторые сутки жизни. Для малышей, родившихся раньше срока, время проведения процедуры определяется индивидуально, исходя из их состояния здоровья.
«В 2025 году благодаря программе расширенного неонатального скрининга в Удмуртии у новорождённых было выявлено 16 наследственных заболеваний — это 5 случаев врождённого гипотериоза, 2 случая муковисцидоза, 2 случая цитруллинемии, 1 — фенилкетонурии, наследственные болезни обмена», — сообщила замглавы регионального минздрава Наталья Соколова.
Как отмечают в ведомстве, с 1 апреля 2026 года перечень заболеваний для расширенного неонатального скрининга пополнится ещё двумя редкими патологиями. В список включены Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Напомним, ранее врачи Первой РКБ в Ижевске спасли 20-летнего юношу с редким и сложным диагнозом.
Ижевские врачи спасли 20-летнего юношу с редким и сложным диагнозом 
В Ижевске прооперировали мужчину, которому откусили часть носа 
Ижевские врачи прооперировали мужчину с осложнениями цирроза печени 
В Ижевске помогли бойцу СВО, страдающему от мочекаменной болезни 
Ижевские врачи спасли пенсионера от ампутации ноги