Удмуртия вошла в проект по выявлению генетических заболеваний у детей.
В Минздраве рассказали, что в 2024 году регион стал участником пилотного проекта по применению экзомного секвенирования. Это исследование
даёт информацию почти обо всех генетических особенностях, которые могут стать причиной наследственных заболеваний.
И.о. министра здравоохранения Удмуртии Сергей Багин пояснил, что в России с 2023 года проводят расширенный неонатальный скрининг, который позволяет выявить 36 наследственных заболеваний. В 2023 году в республике по программе обследовали 12 700 детей. Специалисты выявили пять случаев спинально-мышечной атрофии и три случая наследственных болезней обмена веществ.
Пилотный проект запустил НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова. Удмуртия – один из немногих регионов, которые стали его участниками. Исследование позволяет определить генотипы родителей и ребёнка, чтобы выявить генетические заболевания, которые ещё себя не проявили, и начать лечение.
«В перспективе мы сможем сказать молодой паре, есть ли у них какие-то риски рождения ребенка с генетическими болезнями», – пояснил Сергей Багин.
Проект позволит направлять на дополнительное исследование генетический материал примерно 7% новорожденных, которые входят в группу риска. Этот метод помогает находить мутации в любом гене, а также хромосомные нарушения. Тест будут проводить детям первого месяца жизни.
В Ижевске врачи вывели из организма пациента 9 литров мочи 
В Ижевске врачи спасли пациента с разрывом увеличенной в 15 раз селезёнки 
В Ижевске врачи спасли мужчину с опасным для жизни обострением панкреатита 
В Ижевске участнику СВО удалили застрявший около лёгких осколок 
В Ижевске врачи удалили из почки пациента камень размером 7 сантиметров