Проверку на генетические заболевания прошли почти две тысячи новорожденных в Удмуртии.
В Министерстве здравоохранения Удмуртии рассказали, что за два месяца 2024 года в республике родились 1980 детей, из них 1966 прошли расширенный неонатальный скрининг. Врачи выявил пять случаев генетических заболеваний – три случая врождённой дисфункции коры надпочечников и два – гипотиреоза.
По словам специалистов, уменьшить риски врожденных заболеваний у детей, а также невынашивания беременности помогает осознанный подход к репродуктивному здоровью. С 2024 года в план диспансеризации включена также проверка репродуктивного здоровья. Для женщин – осмотр акушером-гинекологом, пальпация молочных желёз, осмотр шейки матки с забором мазков для выявления возбудителей инфекционных заболеваний. Для мужчин – осмотр урологом или хирургом.
Напомним, Удмуртия также вошла в пилотный проект по применению экзомного секвенирования. Это – более углублённое исследование, на которое будут оправлять генетический материал от 7% новорожденных.